Gewilde Poste

Editor'S Choice - 2019

Down-sindroom, risiko's, tekens, oorsake, behandeling, simptome

Downsindroom is die mees algemene en bekende chromosomale versteuring by mense en die mees algemene oorsaak van verstandelike gestremdheid. Vervolgens sal ons praat oor die etiologie, diagnose en behandeling van hierdie patologie.

Down-sindroom is 'n soort genetiese afwyking wat stadiger fisiese groei sowel as die ontwikkeling van intellektuele vermoëns vertraag.

'N Dokter uit Engeland, John Langdon Down, het hierdie patologie eers in 1866 beskryf. Hy het veral belangstelling in mense met intellektuele gestremdhede getoon. Alhoewel hy die eerste was om sommige van die kenmerkende eienskappe van mense met hierdie anomalie te identifiseer, was dit eers in 1959 dat dr. Jerome Lejeune, wat chromosome bestudeer het, die oorsaak van die sindroom, oormatige chromosoom 21, ontdek.

Waarom word kinders met Down-sindroom gebore?

Alle selle van die menslike liggaam bevat die kern waar genetiese materiaal in die gene gestoor word. Genes dra kodes wat verantwoordelik is vir al ons geërfde eienskappe, en word gegroepeer langs staafagtige strukture genaamd chromosome. As 'n reël, in die kern van elke sel, is daar 46 chromosome in 23 pare. Een chromosoom van 'n paar word van die vader oorgedra, en die ander van die moeder.

Downsindroom is 'n genetiese siekte waarin mense 47 chromosome in selle in plaas van 46 het. Hulle het 'n ekstra chromosoom 21.

Gewoonlik, in hierdie versteuring, erf 'n persoon twee chromosome 21 van die moeder (in plaas van een) en een chromosoom 21 van die vader, waardeur elke sel 3 kopieë van chromosoom 21 bevat, nie 2 nie. Daarom is hierdie genetiese anomalie ook bekend as trisomie 21 chromosoom. In hierdie afwyking lei 'n ekstra kopie van chromosoom 21 tot 'n toename in die uitdrukking van die gene wat daarop geleë is. Daar word geglo dat die aktiwiteit van hierdie addisionele gene lei tot baie manifestasies wat Down-sindroom kenmerk.

Voltooi trisomie 21

In sowat 92% van gevalle word Downsindroom veroorsaak deur die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom 21 in elke sel.

In sulke gevalle kom 'n ekstra chromosoom voor in die proses van ontwikkeling van óf 'n eier of 'n spermatosoon. As gevolg hiervan, wanneer die eiersel en die spermsel saamkom om 'n bevrugte eier te vorm, is drie, eerder as twee, chromosome 21 teenwoordig. Soos die embrio ontwikkel, herhaal die ekstra chromosoom in elke sel.

Robertson translokasie en gedeeltelike trisomie 21

By sommige mense voeg dele van chromosome 21 saam met 'n ander chromosoom (gewoonlik chromosoom 14). Dit word 'n Robertson-translokasie genoem. 'N Persoon het 'n normale stel chromosome, waarvan een addisionele gene van chromosoom 21 bevat.' N Kind erf addisionele genetiese materiaal vanaf chromosoom 21 van sy ouer met Robertson-translokasie, en dit sal daunisme hê. Robertson translokasies word gevind in 'n klein persentasie gevalle van frustrasie.

Baie selde, baie klein fragmente van chromosoom 21 word op ander chromosome ingesluit. Hierdie verskynsel staan ​​bekend as gedeeltelike trisomie 21.

Mosaïese trisomie 21

Nog 'n klein persentasie gevalle van die sindroom is mosaïek. In die vorm van 'n mosaïek het sommige selle van die liggaam 3 kopieë van chromosoom 21, en die res is nie geaffekteer nie. Byvoorbeeld, 'n persoon mag velselle met trisomie 21 hê, terwyl alle ander seltipes normaal is. Mosaic Down-sindroom kan soms ongemerk wees, omdat 'n persoon met so 'n genetiese variasie nie noodwendig al die kenmerkende fisiese eienskappe het nie en dikwels is kognitiewe ontwikkeling minder benadeel as 'n persoon met volle trisomie 21. Dit kan lei tot 'n verkeerde diagnose.

Ongeag die genetiese variasie wat die sindroom veroorsaak, het mense met die siekte 'n ekstra kritiese gedeelte van chromosoom 21 in sommige of al hul selle. Bykomende genetiese materiaal ontwrig die normale verloop van ontwikkeling, wat simptome van trisomie veroorsaak 21.

Voorkoms van Downsindroom

Ongeveer 1 uit 800 kinders word met trisomie 21 gebore. Ongeveer 6000 babas word elke jaar met hierdie siekte gebore.

Daar is geen toets wat voor bevrugting gedoen kan word om vas te stel of die toekomstige pasgeborene die sindroom sal hê nie. 'N Kind met trisomie 21 kan vir enige paartjie gebore word, maar die risiko neem toe met die ouderdom van die swanger vrou. Aan die ander kant gee die meeste kinders met chromosomale abnormaliteite jong vroue. Dit word bepaal deur die feit dat jonger kinders, in vergelyking met volwasse vroue, meer geneig is om kinders te hê.

Groot studies is gedoen om die waarskynlikheid van 'n kind met trisomie 21 wat verband hou met die ouderdom van die moeder, te bestudeer. Die volgende data is verkry:

  • Vir 'n vrou van 20 jaar, is die risiko om 'n kind met 'n anomalie te hê, 1 in 1500,
  • in die 30-jarige - 1 tot 800,
  • In 'n vrou met 35, verhoog die waarskynlikheid tot 1 in 270,
  • in 40 jaar - die waarskynlikheid van 1 tot 100,
  • 'n 45-jarige vrou het 'n kans op 1 vir 50 of meer.

Daar is vasgestel dat van 1989 tot 2008 gevalle van opsporing van trisomie 21 in die prenatale en postnatale periodes, ten spyte van die geringe verskil in vrugbaarheid, gereeld geword het. Maar die aantal kinders wat gebore is met hierdie genetiese afwyking het effens afgeneem as gevolg van die verbeterde en wyer gebruik van prenatale sifting. Dit het gelei tot 'n toename in die frekwensie van die opsporing van die siekte tydens swangerskap en gevolglik die beëindiging daarvan. Sonder hierdie verbeterde vertoning, aangesien vroue geneig is om kinders op 'n hoër ouderdom te hê, word beraam dat die aantal lewende pasgeborenes met 'n genetiese abnormaliteit andersins byna verdubbel.

As 'n vrou voorheen 'n kind met so 'n patologie gehad het, verhoog die risiko met 1% dat die tweede baba ook aan hierdie chromosomale abnormaliteit ly.

Kliniese manifestasies

Alhoewel nie alle mense met hierdie afwyking dieselfde fisiese eienskappe het nie, is daar sommige eienskappe wat gewoonlik met hierdie genetiese afwyking voorkom. Daarom het pasiënte met trisomie 21 'n soortgelyke voorkoms.

Drie eienskappe wat in elke individu voorkom met Downsindroom:

  • Epicantal voue (ekstra vel van die binneste ooglid, wat die oë 'n amandelvorm gee),
  • Mongoloid tipe oë,
  • brachycephaly (kop met groot dwars diameter),

Ander kenmerke wat mense met hierdie genetiese afwyking het (maar nie almal nie):

  • sluit ligte kolle in die oë in (Brushfield se kolle),
  • klein, effens plat neus,
  • klein oop mond met uitsteekende tong
  • lae stel, klein ore wat gevou kan word,
  • abnormale tande,
  • smal verhemelte
  • tong met diep krake
  • kort arms en bene
  • nie lank in vergelyking met gesonde kinders van dieselfde ouderdom nie,
  • klein bene met 'n verlengde gaping tussen die groot en tweede tone.

Algemene Patologieë vir Downsindroom

Benewens die voorkoms-eienskappe, is daar 'n verhoogde risiko vir 'n aantal mediese probleme:

Byna alle geaffekteerde babas het 'n swak spiertonus (hipotensie), wat beteken dat hul spiere verswak en effens buigbaar lyk. Met hierdie patologie sal dit vir 'n kind moeilik wees om te leer hoe om te rol, sit, staan ​​en praat. In pasgeborenes kan hipotensie ook voedingsprobleme veroorsaak.

As gevolg van hipotonie word die ontwikkeling van motoriese vaardighede vertraag in baie kinders en kan ortopediese probleme voorkom. Dit kan nie genees word nie, maar fisiese terapie kan help om spiertonus te verbeter.

Gastroïntestinale afwykings

Ongeveer 5 persent van siek babas sal probleme met die spysverteringskanaal hê, soos 'n vernouing of blokkering van die ingewande of 'n fusie van die anus. Die meeste van hierdie patologieë kan met chirurgie uitgeskakel word.

Gebrek aan senuwees in die dikderm (Hirschsprungse siekte) is meer algemeen by individue met die sindroom as in die algemene bevolking, maar nogal skaars. Daar is ook 'n sterk verband tussen coeliakie en trisomie 21, wat beteken dat dit meer algemeen is by mense met hierdie afwyking as by gesonde individue.

Endokriene anomalieë

Down-sindroom ontwikkel dikwels hipotireose (onvoldoende produksie van tiroïedhormone). Dit kan aangebore of verworwe wees, sekondêr aan Hashimoto-tiroïeditis ('n outo-immuun siekte).

Tiroïeditis Hashimoto, wat hipotireose veroorsaak, is die mees algemene skildklier siekte by geaffekteerde pasiënte. Die siekte begin gewoonlik vanaf skoolgaande ouderdom. Selde, Hashimoto tiroïeditis lei tot hipertireose (oormatige hormoonproduksie).

Persone met die sindroom het 'n verhoogde risiko om tipe I-diabetes te ontwikkel.

Baie selde, in ongeveer 1 persent van die gevalle, kan leukemie ontwikkel in 'n individu. Leukemie is 'n tipe kanker wat bloed selle in die beenmurg raak. Simptome van leukemie sluit ligte kneusplekke, moegheid, ligte vel en onverklaarbare koors in. Alhoewel leukemie 'n baie ernstige siekte is, is die oorlewingsyfer hoog. Dit word gewoonlik behandel met chemoterapie, straling of beenmurgoorplanting.

Intellektuele probleme

Alle persone met die sindroom het 'n sekere mate van verstandelike gestremdheid. Kinders is geneig om stadig te leer, en hulle het probleme met komplekse redenasie en oordeel. Dit is onmoontlik om te voorspel watter vlak van verstandelike gestremdheid sal wees in diegene wat met 'n genetiese afwyking gebore word, hoewel dit met ouderdom duideliker word.

Die omvang van die IK-indeks vir normale intelligensie is van 70 tot 130. 'n Mens word beskou as 'n geringe intellektuele gestremdheid wanneer sy IK van 55 tot 70 is. 'N Redelik verstandelik gestremde persoon het 'n IK van 40 tot 55. Vir die meeste mense wat geraak word, is die aanwyser IK strek van ligte tot matige intellektuele gestremdheid.

Ten spyte van hul IK, kan mense met die sindroom leer en ontwikkel deur hul lewens. Hierdie potensiaal kan deur middel van vroeë intervensie, kwaliteit onderwys, belonings en hoë verwagtinge gemaksimeer word.

Eie eienskappe van gedrag en psigiatriese status

Oor die algemeen, gekenmerk deur natuurlike spontaniteit, ware vriendelikheid, krag, sagmoedigheid, geduld en verdraagsaamheid. Sommige pasiënte toon angs en koppigheid.

Mees geaffekteerde kinders het nie geassosieerde psigiatriese of gedragsafwykings nie. Tot 38% van die kinders kan geestelike afwykings beperk. Dit sluit in:

  • aandag tekortversteuring met hiperaktiwiteit,
  • opposisie-uitdagende wanorde
  • outisme spektrum afwykings,
  • obsessiewe kompulsiewe versteuring,
  • depressie.

diagnose

Down-sindroom word gewoonlik na die geboorte van 'n kind vermoed deur 'n stel unieke eienskappe. Om die diagnose te bevestig, word 'n analise van die karyotipe uitgevoer (chromosoomstudie). Hierdie toets behels die neem van 'n bloedmonster van 'n kind om na die chromosome in die selle te kyk. Karyotipering is belangrik om die risiko van herhaling te bepaal. By die translokerende Down-sindroom word karyotipering van ouers en ander familielede benodig vir behoorlike genetiese berading.

Daar is toetse wat dokters kan doen voordat die baba gebore word:

Siftingstoetse

Siftingstoetse bepaal die waarskynlikheid van fetale Down-sindroom of ander siektes, maar dit laat nie toe om definitief 'n genetiese afwyking te diagnoseer nie.

Verskillende tipes navorsing sluit in:

  • bloedtoetse wat gebruik word om die vlak van proteïen en hormone in 'n swanger vrou te meet. Abnormale verhoogde of verlaagde vlakke kan genetiese patologie aandui,
  • ultraklank kan aangebore hartafwykings en ander strukturele veranderinge, soos bykomende vel aan die basis van die nek, identifiseer wat die teenwoordigheid van die sindroom kan aandui.

'N Kombinasie van bloedtoetsresultate en 'n ultraklankskandering word gebruik om die waarskynlikheid dat die fetus Down sindroom het, te bepaal.

As hierdie siftingstoetse 'n hoë waarskynlikheid het, of as daar 'n hoër kans as gevolg van die ouderdom van die ouderdom is, kan nuwe nie-indringende toetse 'n baie hoë (> 99%) of 'n baie lae (

Patofisiologie van sindroom

Soos met die meeste toestande wat voortspruit uit 'n skending van 'n stel chromosome, behels Down sindroom verskeie orgaanstelsels en veroorsaak strukturele en funksionele defekte (Tabel 313-1). Nie alle gebreke ontwikkel in elke persoon nie.

Die meeste mense het 'n mate van kognitiewe inkorting - van erge (10 = 20 - 35) tot swak (IK = 50 - 75). 'N Ernstige vertraging in die ontwikkeling van motoriese funksies en spraak is ook op 'n vroeë ouderdom duidelik. Groei is aansienlik verminder, en die persoon het 'n verhoogde risiko van vetsug. Ongeveer 5% van die mense het anomalieë van die spysverteringskanaal, veral duodenale atresie, soms saam met die ringvormige pankreas. Hirschsprung-siekte en coeliakie is ook algemeen. Baie mense ontwikkel endokriene afwykings, insluitend skildklier siektes (meestal hipotireose) en diabetes mellitus. Atlanto-oksipitale en Atlanto-oksiale hipermobiliteit, sowel as beenafwykings van die servikale ruggraat, kan lei tot Atlanto-oksipitale en servikale onstabiliteit, die voorkoms van swakheid en verlamming. Ongeveer 60% van die mense het visieprobleme, insluitende aangebore katarakte, gloukoom, strabismus en verswakte breking. Die meeste pasiënte ontwikkel gehoorverlies en oorinfeksies is baie algemeen.

Die lewensverwagting word hoofsaaklik verminder weens hartsiektes en tot 'n mindere mate as gevolg van verhoogde vatbaarheid vir infeksie en akute mieloïede leukemie. Baie mense ontwikkel op 'n vroeë ouderdom kliniese tekens van Alzheimer se siekte, en outopsies in die brein van volwassenes met Down-sindroom toon kenmerkende mikroskopiese tekens. Die resultate van onlangse studies toon dat lede van die Negroid-ras met Down-sindroom 'n aansienlik korter lewensduur as Kaukasiërs het. Dit kan die gevolg wees van swak toegang tot mediese sorg, onderwys en ander ondersteuningsdienste.

Vroue met Down-sindroom het 'n 50% kans om 'n fetus te hê, wat ook Down-sindroom sal hê.

Oorsake van Downsindroom

In ongeveer 95% van die gevalle is daar 'n ekstra hele chromosoom 21 (trisomie 21), wat amper altyd moedertaal van oorsprong is. Sommige mense met Down-sindroom het 'n normale stel van 46 chromosome, maar deel van die ekstra chromosoom 21 word na 'n ander chromosoom oorgeplaas. Die mees algemene translokasies is t (14, 21), in watter deel van die ekstra chromosoom 21 in chromosoom 14 ingevoeg word. In ongeveer die helfte van die gevalle het albei ouers 'n normale karyotipe, wat 'n De Novo-translokasie aandui. In die ander helfte van die gevalle het een van die ouers, ten spyte van die normale fenotipe, slegs 45 chromosome, waarvan een abnormaal t (14, 21) is. Nog 'n mees algemene translokasie is t (21, 22).

Mosaïsme in Down sindroom is waarskynlik die gevolg van nondisjunksie (wanneer die chromosome nie in die skeidingselle beweeg nie) tydens seldeling in die embrio. Die meeste mense met hierdie patologie het twee sellyne, een met 46 chromosome en die ander met 47. Die prognose vir intellektuele ontwikkeling hang waarskynlik af van die verhouding van trisomie 21 in breinselle.

Definisie en risiko van Down-sindroom

'N Sindroom is 'n kompleks van simptome wat dikwels saam voorkom. Down-sindroom is vernoem na John Langdon Down, wat die siekte eers in 1865 beskryf het. Byna honderd jaar later is die oorsaak daarvan gevestig: 'n ekstra chromosoom in die 21ste paar. Die meeste mense met Down-sindroom het drie kopieë van hierdie chromosoom in plaas van die gewone twee. Daarom word Downsindroom ook trisomie 21 genoem. Hierdie naam dui op die teenwoordigheid van 'n derde kopie van chromosoom 21. In skaars gevalle word slegs 'n klein deel van chromosoom 21 aangrensend aan 'n ander chromosoom. Genetici noem hierdie verskynsel translokasie. Translokasie verhoog die risiko dat die volgende kind in hierdie familie met Down-sindroom gebore kan word.

Met Down-sindroom word een uit agt kinders gebore. Hoe groter die vrou, hoe groter is die gevaar dat 'n ekstra 21ste chromosoom in een van haar eiers sal wees. Op die ouderdom van 35 is hierdie waarskynlikheid reeds 1: 250.

Simptome en tekens van Down-sindroom

Pasgeborenes met Down-sindroom, as 'n reël, is kalm, selde huil, en hulle het hipotensie. Die meeste het 'n plat gesigsprofiel, hoewel sommige normaal by geboorte lyk, en kenmerkende eienskappe ontwikkel gedurende die kinderjare. Opgemaakte nek, mikrosefalie en bykomende velvoue om die agterkant van die nek is algemene tekens. Die buitenste kant van die oë is opgewek, en in die binneste hoeke is daar gewoonlik epikantale voue. Brushfield kolle kan sigbaar wees. Die mond word dikwels geskei weens 'n groot uitgestrekte tong wat nie 'n sentrale sulcus het nie. Die ore is dikwels klein en afgerond. Hande is kort en wyd, het dikwels 'n aapvou. Die vingers is kort, met klinododig (geboë inwaarts) van die 5de vinger, wat dikwels slegs 2 falanges het. Op die arms en bene onthul 'n kenmerkende dermatogliefie.

Задержка физического и психического развития быстро становится очевидной в процессе роста детей с этим синдромом. Рост таких детей маленький, и средний 10 у них составляет около 50. Gedrag, wat 'n gebrek aan aandag en hiperaktiwiteit impliseer, is dikwels teenwoordig in die kinderjare, en die frekwensie van outistiese gedrag styg (veral by pasiënte met 'n diepgaande verstandelike gestremdheid). Depressie is algemeen onder kinders en volwassenes.

Simptome van hartsiektes word bepaal deur die tipe en graad van hartafwykings. Kinders met 'n intervensie-septal-defek kan óf asimptomaties wees of tekens van hartversaking toon (byvoorbeeld kortasem, probleme met voeding, sweet, swak gewigstoename). Afhangende van die grootte van die gebrek, kan daar hoëfrekwensie, 2/6 of meer wees, luide sistoliese murmur. By kinders met defekte van die atrioventrikulêre kanaal kan tekens van hartversaking uitgedruk word, of die patologie kan asimptomaties wees. Die kenmerkende geluide van die hart sluit in 'n wye, konstante verdeling van die tweede klank. Geraas kan nie geassesseer word nie, maar dit is moontlik om 'n aantal verskillende geluide te identifiseer.

Kinders met Hirschsprung se siekte het gewoonlik 'n vertraging van mekonium binne 48 uur na geboorte. Babas met ernstige letsels kan tekens van intestinale obstruksie hê (bv. Bilious braking, weiering om te ontlont, opgeblaas). Atresia of duodenale stenose kan manifesteer deur galblaas of asimptomaties, afhangende van die graad van stenose.

Down sindroom behandeling

Down-sindroom kan nie genees word deur medisyne, diëte, voedingsaanvullings of ander middele nie. Miracle dwelms en revolusionêre metodes van behandeling verskyn gereeld, maar nie een van hulle is die wetenskaplike toetse nie. Ouers wat besluit om alle moontlike middele te probeer, ongeag enige probleme en uitgawes, ervaar een teleurstelling na die ander. Dit is baie belangrik dat hulle leer om die kind te aanvaar soos hy is en probeer om sy lewe so maklik moontlik te maak.

'N Ervare familie dokter kan hiermee baie help, wat ouers sal help om die baie nuwe behandelings wat voortdurend in die pers aangemeld word, te verstaan ​​en die nodige spesialiste te vind. Dit is beter as so 'n dokter reeds ondervinding het met kinders wat aan Down sindroom ly. In hierdie geval kan hy spesiale tabelle hê wat afwykings in die groeitempo van die kind opspoor (kinders met Down-sindroom groei nie soos almal nie).

Onderwys van die kind moet gebaseer wees op sy belange, temperament en neigings. Dit geld vir alle kinders, maar dit is veral belangrik vir diegene wat aan Down sindroom ly. Die definisie van sulke kinders in die algemene klasse van 'n gewone skool bring dikwels goeie resultate, hoewel dit spesiale ondersteuning benodig van 'n ervare onderwyser of skoolsielkundige.

Omgee vir kinders met Down-sindroom word die beste gedoen in noue samewerking tussen ouers, dokters en onderwysers. Die belangrikste rol hier speel natuurlik deur die ouers. Om leiers van hierdie "span" te word, sal dit nuttig wees vir hulle om in die ouerondersteuningsgroep in te skryf, waar hulle die nodige inligting en hulp sal kry.

Down-sindroom - die hoof simptome:

  • Ontwikkelingsvertraging
  • Konsentrasieversteuring
  • Spiertonusversteuring
  • Gebrek aan abstrakte denke
  • Gebrek aan woordeskat
  • Disproportionele liggaam
  • Abnormale vorm van die buitenste oor
  • Skuins oë
  • Gedeeltelike mond
  • Opgeblase kop
  • Kort plat neus
  • Plat gesig
  • Verkorte skedelvorm

Waarskynlik het baie mense gehoor van die "sonkinders". Hierdie naam verwys na kinders met Down-sindroom, 'n genetiese siekte wat 47, nie 46 chromosome in die kariotipe het nie. Die ekstra chromosoom word gevorm in die 21ste paar, wat hierdie paar in 'n trojka verander. Wat die voorkoms van die siekte betref, is dit gemiddeld 1 tot 800-1000.

Wat veroorsaak hierdie sindroom

Aangesien Down-sindroom 'n genetiese siekte is, kan dit nie gedurende die lewe verkry word nie. Ag, op die oomblik is daar geen definitiewe antwoord op die vraag waarom kinders met Down-sindroom gebore word nie. Die waarskynlikheid dat Down-sindroom tydens swangerskap opgespoor sal word, kan egter die volgende faktore verhoog:

  • Laat aflewering. As jong mummies van 20-25 jaar oud 'n kans het om 'n kind met Down-sindroom te hê, verhoog hierdie waarskynlikheid aansienlik na 35. Diegene wat op so 'n laat ouderdom oor swangerskap dink, moet hierdie feit in ag neem.
  • Vader se ouderdom. Daar word dikwels gesê dat die risiko om so 'n genetiese siekte te hê, hoofsaaklik afhang van die ouderdom van die moeder, maar dit speel ook 'n rol op hoe oud die vader is: hoe ouer die man, hoe groter is die siekte waarskynlik.
  • Daar is gevalle waar Down-sindroom ontdek is. met naaste familie. True, in hierdie geval is die risiko nie so goed nie: slegs 'n paar variëteite van die sindroom word geërf.
  • rook. Skadelike gewoontes in die algemeen kan die gesondheid van die baba uiters beïnvloed, maar onder andere kan die misbruik van tabak tydens swangerskap lei tot die feit dat babas met Down-sindroom gediagnoseer word. Dit geld ook vir verslawing aan alkohol.
  • Huwelike tussen bloedverwante. Dit is bekend dat 'n kind wat in mense met soortgelyke genetiese stelle verskyn het 'n hoë waarskynlikheid van manifestasie van genetiese siektes. Dit geld ook vir Down-sindroom.

Daar is ook 'n aanname dat daar 'n paar ander oorsake van Down-sindroom is wat die waarskynlikheid van die ontwikkeling van die siekte kan beïnvloed. Onder hulle is byvoorbeeld die ouderdom waarop die ouma van die kind sy ma geboorte gegee het.

Tekens van Down's Siekte

As 'n reël kan Down se siekte ekstern gedefinieer word. Mense met 'n soortgelyke siekte het baie buite tekens. Die mees algemene tekens van Down-sindroom is:

  • Skuins, mongoloïede oogspleet. Ongeag die ouers se wedloop, sal die oë van die sonkind verleng word, tipies van mense met Mongoloid-tipe gesig. Sulke simptome kom voor in ongeveer 90% van die son babas.
  • Plat gesig. Oë in mense met Down-sindroom is vlak, die brug van die neus is amper nie afgebaken nie.
  • Abnormale vorm van die buitenste oor. In 'n gesonde persoon is die vorm van die oor taamlik ingewikkeld, en herinner dit aan 'n peer wat deur sy stert afgedraai word. In mense met Down-sindroom is dit 'n byna perfekte halfsirkel.
  • Die merkbaar verkorte vorm van die skedel, die nek asof dit platgeval het. Sulke simptome is ook baie kenmerkend, hulle kan selfs in pasgeborenes gesien word.
  • Te kort in vergelyking met die res van die ledemate. Dikwels lyk dit dat mense met so 'n siekte 'n bietjie ongemaklik lyk. Die kop lyk soms ook buite verhouding klein.
  • Swak spiertonus.
  • Die neus is kort, afgeplat.
  • Die mond is amper altyd effens oop.
  • Kort nek met velvou.

Bogenoemde is die mees voor die hand liggend en algemene simptome van hierdie siekte. Maar behalwe die manifestasies van die sindroom self, is daar siektes wat dikwels Down-sindroom vergesel. Dit sluit in katarakte, hartsiektes, strabismus, abnormaliteite in die ontwikkeling van tande.

Hoe om te diagnoseer

Identifiseer die kind se Down-sindroom kan voor die geboorte wees. Tegnologieë om die siekte op te spoor selfs tydens swangerskap van die moeder, maak dit moontlik om oor die toekomstige lot van die embrio te besluit. So, volgens statistiek, besluit slegs 10-15% van vroue om 'n kind met 'n soortgelyke siekte te verlaat. Dit is in die algemeen verstaanbaar, omdat die versorging van 'n kind met so 'n siekte baie krag vereis - fisiese en morele, geld, tyd en geduld. En dit is glad nie alles nie. Tot op datum word die volgende studies gedoen om Down-sindroom tydens swangerskap op te spoor:

  • Biochemiese analise van moederlike bloed. Aanvanklik word toetse uitgevoer om die vlak van β-hCG en plasma proteïene A te bepaal. In die tweede trimester van swangerskap word 'n ander biochemiese studie uitgevoer, met behulp waarvan die vlak van β-hCG, AFP ('n spesiale hormoon wat deur die fetale lewer vervaardig word) en vry estriol gemonitor word. Die verlaagde vlak van AFP met hoë waarskynlikheid dui daarop dat die kind Down-sindroom het.
  • Ultraklank diagnostiese metode. Soos in die geval van biochemie, hoef jy nie een nie, maar verskeie studies. In die geval van ultraklank moet hulle minstens drie wees: ongeveer in die middel of einde van elke trimester van swangerskap. Die eerste studie kan duidelike patologieë toon in fetale ontwikkeling: anafenalie, servikale higrom, ens. Die dikte van die nekarea word ook bepaal, wat normaalweg nie 3 mm mag oorskry nie. Die tweede ultraklank laat jou toe om dikwels Downsindroom hartsiektes by te hou, sowel as wanvormings van die brein of rugmurg, patologie in die spysverteringskanaal, niere, gehoorsorgane. Sulke growwe oortredings in ontwikkeling word dikwels aanduidings vir aborsie. Ultraklank, uitgevoer in die derde trimester, toon minder ernstige patologieë wat na die geboorte van die kind uitgeskakel kan word - vernouing van die urienweg, hydrocephalus, ens.
  • Amniosintese. Hierdie diagnostiese metode bestaan ​​uit die studie van vrugwater. Doen hierdie studie vir 'n periode van nie minder as 18 weke nie, aangesien die volume vrugwater groot genoeg moet wees. Dit moet onthou word dat hierdie analise komplikasies kan veroorsaak soos miskraam, infeksie, ruptuur van die membrane. Daarom moet so 'n studie slegs gedoen word as daar geen patologieë van swangerskap is nie.

Alhoewel al die bogenoemde studies tydens swangerskap uitgevoer is, kan moeders 'n redelike akkurate voorspelling gee, geeneen van hulle gee 'n absolute waarborg nie. Die persentasie vals resultate (beide vals-positief en vals-negatief) as gevolg van so 'n diagnose is egter klein.

Kenmerke van mense met Down-sindroom

Benewens die kenmerkende eksterne tekens, verskil mense met Down-sindroom in sommige aspekte van die psige. Natuurlik, hier hang alles van die spesifieke geval af, maar sommige eienskappe wat kenmerkend is van mense met 'n soortgelyke sindroom kan onderskei word.

  • 'N Merkbare lag in ontwikkeling. Alhoewel omvattende behandeling wat daarop gemik is om aan te pas by die samelewing, voorsiening maak vir sukses, sal ontwikkelingsvertragings merkbaar wees, veral as hulle volwasse word. Die geestelike ontwikkeling van 'n persoon met 'n soortgelyke siekte stop gemiddeld op die vlak van 'n sewejarige kind. Maar vir sommige kan intelligensie 'n hoër vlak bereik.
  • Nie te groot woordeskat nie. Die meeste mense wat met Down-sindroom gediagnoseer is, het sekere spraakprobleme. Hulle sê hulle is meestal onduidelik, en die versameling van frases wat gebruik word, is nie uiteenlopend nie.
  • Lae vermoëns om abstrakte denke te verlig, wat leer en behandeling baie bemoeilik. Dit is moeilik vir sulke kinders om te dink, dink aan enige situasie, dit is makliker vir hulle om te verstaan ​​wat voor hulle oë gebeur.
  • Verminderde vermoë om te konsentreer. Terwyl hulle studeer, vind kinders met Down-sindroom dit moeilik om op 'n spesifieke taak te fokus, hulle word dikwels afgelei. Om sodoende sekere sukses in opleiding te behaal, is dit noodsaaklik om aktiwiteite gereeld te verander, sonder om in een les te raak.

Alhoewel sonnige kinders baie verskil van hul eweknieë en dit is soms moeilik om 'n benadering tot leer te vind, is die meeste van hulle baie vriendelik, positief en vriendelik. Ja, gemoedstoestande en uitbarstings van aggressie gebeur met hulle, maar dit kan reggestel word deur 'n sielkundige en psigoterapeut te besoek.

Down-sindroom - wat is dit, foto

Die sindroom is sedert die einde van die 19de eeu bestudeer. Dit is bewys dat dit 'n genetiese mediese siekte is met 'n abnormaliteit van 21ste chromosoompare wat dementie en ander tekens van Down se siekte veroorsaak.

Die hoofoorsaak van die siekte is die verdriedubbelde 21 chromosoom. Die risiko om 'n baba met hierdie sindroom te hê, neem toe as die vader meer as 45 jaar oud is en die ma meer as 35 jaar oud is.

Die genetiese algemene aard van die anomalie is in 1958 bepaal deur J. Lejeune, wat die algemene basis van hierdie siekte gevestig het. In 'n gewone persoon bevat selle slegs 23 pare chromosome wat menslike genetika bepaal, en hulle sal die ontwikkeling van die ongebore kind as geheel beïnvloed.

Die sindroom kom dikwels voor in hierdie gevalle:

  • Mamma se ouderdom is 35 jaar oud en sy ouderdom is 45 jaar oud,
  • Ouderdom van moeder tot 18 jaar
  • Beslote verwante huwelike.

By kinders, sal daling in 21 pare nie twee normale chromosome hê nie, maar drie. Daar is 'n aantal vorms van hierdie siekte, waar die vorm trisomie, wat in 94% van die gevalle voorkom, bestaan ​​uit die verdrievoudiging van 21 chromosome in elke menslike sel.

Minder dikwels kan jy die vorm sien translokasie, wat bestaan ​​uit die verplasing van 21 pare na ander chromosome, en dit kom slegs voor in 4% van die gevalle. Daar is nog steeds Mosaïese vorm, gevind in 2% van die gevalle, en dit bestaan ​​uit die feit dat triple 21 chromosome slegs deel van die selle is, terwyl die voorkoms van 'n mens normaal sal wees, soos sy intelligensie.

Oorsake van Downsindroom

Waarom word kinders met Down-sindroom gebore?

Weereens, die rede vir die voorkoms van Down-sindroom is 'n anomalie van chromosoomafdeling, dit wil sê, die pasiënt het meer van hulle as die ander (47) en nie 46 soos gewoonlik nie. Dit was hierdie chromosoom wat die siekte veroorsaak het, en dit blyk weens probleme met die ontwikkeling van kiemselle.

By mense sal die teenstrydigheid van sy chromosome gepaar word, en die geslagsel ontvang 23 chromosome, en met die sindroom kan een van hierdie pare nie versprei nie. As gevolg hiervan sal die baba 'n ekstra 21 chromosoom hê, en in seldsame gevalle kan daar nog ander afwykings wees.

Dit is klinies bewys dat die voorkoms van die siekte direk afhanklik is van die ouderdom van die swanger vrou, dit is die ouer die moeder, hoe groter is die kans dat die chromosome nie kan skei nie. Vandag waarsku dokters van die wêreld altyd moeders van die ouderdom dat elke jaar na 35 jaarliks ​​die risiko om Down te gee, soos die algemene taal genoem word, 'n kind met hierdie sindroom, feitlik in 'n geometriese progressie toeneem.

Die sindroom is beslis nie 'n oorerflike patologie nie, dus as daar sulke pasiënte in die familie is, sal dit nie toekomstige kinders beïnvloed nie.

Volgens statistieke is al 700 babas siek in die baarmoeder, die aantal gevalle is nie eintlik afhanklik van die land van verblyf, die klimaat of die sosiale status van die ouers nie. 85% van hierdie babas word steeds by die kraamhospitaal geweier.

Die ware duidelike oorsaak van die siekte word in 1959 deur J. Lezhen uit Europa aangedui. Hy het bewys dat dit slegs te danke is aan chromosoom 47 en dat die ouderdom van die ouers van groot belang is.

Om te verhoed dat hierdie sindroom aanbeveel word komplekse prenatale diagnose van swanger vroue, danksy wat die geboortefrekwensie van 'n abnormale baba tot 1/1100 verminder word. Wetenskaplikes uit Indië het bevind dat die waarskynlikheid van anomalievorming nie net die ouderdom van die moeder beïnvloed nie, maar ook die ouderdom van die ouma. Hoe ouer 'n ouma was toe sy aan 'n dogter geboorte gegee het, hoe meer waarskynlik sy is, sy verhoog elke jaar met 30% wat haar ouma verloor het.

Simptome van Downsindroom - Simptome

  • Verkorte skedel,
  • Gekyk 'n bietjie vernou
  • Saal neus,
  • Die pinkie met 'n konkave vorm, hoogs geboë,
  • Sterk velvoue by die hoeke van die oë,
  • Ore van komplekse vorm, te klein, aanhegtende lobbe,
  • Limbs kort,
  • Breë oë met 'n skuins insnyding, soms skelm,
  • Palms is platgeslaan,
  • Spiertonus is swak,
  • Mond oop,
  • Die nek is geplooide, kort,
  • Palms met slegs 'n horisontale vou,
  • Die groot afstand tussen die 1ste en 2de tone van die pasiënt,
  • Klein ken, te vernou,
  • Die pasiënt se vingers is te kort
  • Tong dik met vore,
  • Agterkant van die kop is plat,
  • Raspy stem
  • Groei is stadig, nie hoog nie, selfs in volwassenheid.

Daar kan aangebore afwykings van die tande, verhemelte, septum van die hart, misvorming van die bors wees.

Kenmerke van die ontwikkeling van kinders met Down-sindroom

In 'n pasiënt met die sindroom, is die proses van psigomotoriese ontwikkeling baie stadiger as in ander; daar is baie spesiale programme en verskeie medisyne om hul ontwikkeling te bespoedig.

Hier word 'n aantal programme vir algemene regstelling gebruik - dit is gimnastiek vir die verbetering van motoriese vaardighede, 'n welstandsmassering, die ontwikkeling van onafhanklikheid in die lewe en volle kommunikasie met ander kinders.

Dit is bekend dat pasiënte met daunisme agterkom in beide geestelike en fisiese ontwikkeling, en daarbenewens sal hulle 'n aantal ander siektes hê.

Baie pasiënte het hartpatologieë, gewoonlik is dit 'n wanfunksie van die hartklep, waardeur daar gate gevorm kan word waardeur die bloed verbygaan, en dit word die oorsaak van hartsiektes. In die proses van die lewe kan iskemiese hartsiektes vinnig ontwikkel.

Bykomend tot hartsiektes, in sommige gevalle word 'n aantal longsiektes aangetoon, dieselfde geld ook vir die niere, lewer en milt.

In 'n siek persoon word die spiere baie verswak, en dit kan maklik tot 'n naelhernie lei, alhoewel dit met leeftyd op sigself kan sleep, en in die pasiënte stamp die maag sterk as gevolg van die swakheid van die abdominale wand.

Baie kinders mag nie eers hierdie gelyste versteurings hê nie, maar byna al die interne organe en spiere sal 'n bietjie erger as gewone kinders werk.

Geestelike ontwikkeling is baie swak, sulke demensie in kinders is in 'n ernstige vorm en minder dikwels in 'n gemiddelde een.

Если здоровый ребенок уже в три месяца улыбается, поворачивает голову при разных звуках, то малыш с даунизмом даже не проявляет эмоций при этом. Общие умственные способности можно будет улучшить специальной коррекцией поведения, материнской заботой и воспитанием личности.

Die sindroom is 'n differensiële algemene vorm van onderontwikkeling in beide die fisiese en intellektuele sowel as die emosionele spektrum. So 'n persoon word as onverbeterlik in geestelike ontwikkeling beskou, hier word spesiale bevordering in 'n spesifieke ontwikkelingsomgewing vereis.

Vandag word geglo dat selfs met die diepte van die intellektuele versteuring daar nog baie geleenthede is om die pasiënt in geestelike aktiwiteit te ontwikkel. By kinders jonger as 4 jaar sal afwykings in geheue, denke, spraak en algemene dinamika sigbaar wees; hulle moet sulke elemente soos selfregulering, konsentrasie van algemene aandag en baie ander vermoëns ontwikkel.

Hul ontwikkeling hang sterk af van die algemene invloed wat in die vroegste jare uitgeoefen word, waar 'n baie belangrike stadium die vorming van spraak is, aangesien dit veral belangrik is in die vorming van 'n persoon. Sorg en liefde is hier belangrik, maar beperk nie die kind se vryheid van sorg nie, alternatiewe verstandelike funksies met motoriese funksies, sodat die algehele ontwikkeling van die pasiënt nie vertraag word nie.

Met 'n versigtige en geduldige houding teenoor hulle, word kinders met Down-sindroom oop, vrolik, vertroue, liefde vir naaste mense. As daar in die kinderjare opvoedkundige foute was, kan hulle ontslae raak, maklik opgewonde en koppig wees.

Met gereelde klasse met sulke spesiale kinders kan hulle leer om te lees en skryf, dit is taamlik bekwaam om te praat.

Ongelukkig kan Down se siekte op hierdie stadium van medisyneontwikkeling nie genees word nie. Gelyktydige patologieë kan behandel word (hartafwykings, episyndroom, gehoor- en gesiggestremdheid, hipotireose, duodenale stenose, refluks), as gevolg van wat die taamlik kort gemiddelde lewensverwagting van Down se kind ( 40-50 jaar) kan verleng.

Sulke kinders neem kursusse van rehabilitasie, aanpassing aan die samelewing, klasse met spraakterapeute, sielkundiges.

Van die medikasie voorgeskrewe fondse wat serebrale sirkulasie aktiveer, verbeter konsentrasie en geheue, ook baie nuttige vitamiene van groep B om die senuweestelsel in stand te hou.

21 Maart - die dag van 'n persoon met Down-sindroom

Ontwikkelingsklasse, korrektiewe en spraakterapie werk

Kinders met die sindroom moet gereelde kommunikasie benodig, beide met volwassenes en hul eweknieë. Hierdie kommunikasie word op 'n speelse manier beter gehou.

Hier moet alle eweknieë en volwassenes die regte oomblikke van ontwikkeling, logiese duidelike gedagtes leer en die vereiste lewensvaardighede ontwikkel. Dit is wenslik om in groepe met siek en gewone kinders te werk. Leer is om ander na te boots, daar is 'n element van mededinging, so die uitslag sal stabiel wees.

Studies het getoon dat die kind deur sulke programme die beste resultate in verdere onderwys sal toon.

Bywoning by 'n eenvoudige skool is van groot belang, dit sal die werklike stap wees in die rigting van die integrasie van die pasiënt in die samelewing. Fisiese en selfs geestelike ontwikkeling in kinders kan ontwikkel word en verbeter word deur gereelde oefening, beide fisies en algemeen intellektueel.

Sulke klasse soos kleimodellering, gegroefde konstrukteurs, tekeninge, balspeletjies, sang- en afloswedstryde, studeer lande en hoofstede van die wêreld, en leer hoe om met kubusse te speel, word vereis.

Hoofhulp, kinderontwikkeling:

• Volledige kommunikasie met gewone burgers en met beperkte ontwikkeling word vereis, indien moontlik, moet hulle na vriende soek,
• Die vermoë om onder ander burgers te werk,
• Die vermoë om te kommunikeer en deel te neem aan baie geleenthede waar hulle selfversekerd kan voel, is baie belangrik
• Om in voorspoed met materiële sekuriteit te leef,
• Om 'n gelukkige persoon te wees, om te kan kommunikeer.

Een van die ernstigste probleme by kinders met die sindroom is ontwikkelingsvertraging van spraak. Die basiese standaardsprekende vaardigheid in sulke pasiënte word vertraag, verbale vermoë ontwikkel eers nadat die spraakpersepsie gemanipuleer word, en dit verg baie energie.

Pasiënte word gekenmerk deur probleme met die grammatikale struktuur en semantiek. Dit is moeilik vir hulle om beide 'n nuwe woord en frases te assimileer. Hier kan ouers gehelp word deur 'n spesiale program om kinders met gestremdhede te help, maar daar is heelwat sulke programme vandag, en verskeie speletjies vir die ontwikkeling van intelligensie kan ook help. Bykomend tot die ontwikkeling van spraak moet ook betrokke wees in artikulêre motiliteit, gimnastiek vir gesigsspiere doen.

Maak seker dat jy nog steeds spuitterapie massage hand vibrator, massager of selfs 'n tandeborsel, wat nodig is vir 'n sekere druk van die tong en versterk die spiere.

Spraakterapie massering kan klassiek wees, volgens bioaktiewe punte en met metameriese stimulering van Skvortsova-Osipenko.

Van 'n kind met Down-sindroom sal dit moontlik wees om 'n georganiseerde en rasionele persoon te word. Net so 'n taak is nie maklik nie en vereis baie moeite. 'N Kind met so 'n siekte is nie gewone nie, dit is in baie opsigte swak, so tradisionele leerwyses sal te onbetroubare resultate gee. Die belangrikste hiervan is om die taal van kommunikasie te leer.

Risikofaktore vir die geboorte van kinders met Down-sindroom

Die geboorte van 'n kind met Down-sindroom is nie verwant aan die leefstyl, etnisiteit en woongebied van die ouers nie. Die enigste betroubare gevestigde faktor wat die risiko van 'n kind met Down-sindroom verhoog, is die ouderdom van die moeder. Dus, as vroue jonger as 25 jaar 'n 1: 1400 kans het om siek kind te gee, 1: 400 by 35, 1: 100 by 40 en 1:35 by 45. Eerstens, dit word geassosieer met 'n afname in beheer oor die proses van seldeling en 'n toename in die risiko van nondisjunktie van chromosome. Aangesien die frekwensie van die bevalling by jong vroue egter oor die algemeen hoër is, is 80% van kinders met Down-sindroom volgens die statistieke uit moeders onder die ouderdom van 35 jaar gebore. Volgens sommige berigte verhoog die ouderdom van 'n pa ouer as 42-45 jaar ook die risiko om Down-sindroom in 'n kind te ontwikkel.

Dit is bekend dat in die teenwoordigheid van Down-sindroom in een van die identiese tweeling, hierdie patologie in 100% van die gevalle in die ander sal wees. Intussen, broederlike tweeling, sowel as broers en susters, is die waarskynlikheid van so 'n toeval onbeduidend. Ander risikofaktore sluit in die teenwoordigheid van persone met Down-sindroom, die ouderdom van 'n moeder onder die ouderdom van 18, die draer van translokasie deur een van die gades, verwante huwelike, willekeurige gebeure wat die normale ontwikkeling van kiemselle of die embrio ontwrig.

Danksy voorafimplantatiediagnostiek verminder bevrugting met behulp van ART (insluitende ekstrakorporeale stimulasie) die risiko dat 'n kind met Down-sindroom by ouers by risikogroepe betrokke is, maar dit sluit nie so 'n moontlikheid heeltemal uit nie.

Simptome van Downsindroom

Om 'n fetus met Down-sindroom te hê, word geassosieer met 'n verhoogde risiko van miskraam: spontane aborsie vind plaas in ongeveer 30% van die vroue by 6-8 weke. In ander gevalle word kinders met Down-sindroom as 'n reël voltyds gebore, maar het matige hipoplasia (liggaamsgewig is 8-10% laer as die gemiddelde). Ten spyte van verskillende sitogenetiese variante van die chromosomale abnormaliteit, het die meeste kinders met Down-sindroom tipiese eksterne tekens wat die teenwoordigheid van patologie alreeds by die eerste ondersoek van 'n pasgeborene deur 'n neonatoloog aandui. By kinders met Down-sindroom kan al of sommige van die fisiese eienskappe hieronder beskryf word.

80-90% kinders met Down-sindroom het kraniofasiale dysmorfisme: afgeplatte gesig- en neusbrug, brachycephaly, kort wye nek, plat nek, vervorming van aurikels, pasgeborenes - 'n kenmerkende velvou op die nek. Die gesig word onderskei deur 'n mongoloïede snit van die oë, die teenwoordigheid van 'n epicanthus (vertikale velvou wat die binneste hoek van die oog dek), mikrogenie, 'n half oop mond, dikwels met dik lippe en 'n groot uitsteekende tong (makroglossie). Spiertonus by kinders met Down-sindroom word gewoonlik verminder, daar is hipermobiliteit van die gewrigte (insluitend atlanto-oksiale onstabiliteit), bors-vervorming (kielie of tregtervormig).

Tipiese fisiese tekens van Down-sindroom is sagte ledemate, brachydactyly (brachimesophalangy), kromming van die pinkie (klinkdactyly), dwarsvou op die palm, wye afstand tussen 1 en 2 tone (sandale vormige spleet), ens. Wanneer ondersoek word vir kinders met die sindroom Downs is wit kolle op die rand van die iris (vlekke van Brushfield), Gotiese (geboë verhemelte), abnormale byt, verweerde tong.

Met die translokasie-weergawe van Down-sindroom, verskyn die eksterne tekens duideliker as met eenvoudige trisomie. Die intensiteit van die fenotipe in mosaïsme word bepaal deur die verhouding van trisomiese selle in die kariotipe.

Kinders met Downsindroom is meer algemeen as ander in die bevolking met CHD (oop arteriële kanaal, VSD, DMPP, Fallo tetrad, ens.), Strabismus, katarak, gloukoom, gehoorverlies, epilepsie, leukemie, gastro-intestinale siektes (esofageale atresie, stenose en duodenale atresie, Hirschsprung-siekte), aangebore dislokasie van die heup. Die kenmerkende dermatologiese probleme van puberteit is droë vel, ekseem, aknee, follikulitis.

Kinders met Down-sindroom is dikwels siek, hulle is moeiliker om infeksies vir kinderdae te dra, ly dikwels aan longontsteking, otitis media, akute respiratoriese virusinfeksies, adenoïede, tonsillitis. Swak immuniteit en aangebore afwykings is die mees waarskynlike oorsaak van dood van kinders in die eerste 5 jaar van die lewe.

Die meeste pasiënte met Down-sindroom het intellektuele gestremdhede - gewoonlik ligte of matige verstandelike gestremdheid. Motoriese ontwikkeling van kinders met Down-sindroom hang agter eweknieë, daar is 'n sistemiese onderontwikkeling van spraak.

Pasiënte met Down-sindroom is geneig om vetsug te ontwikkel, hardlywigheid, hipotireose, alopecia areata, testikulêre kanker, Alzheimer se siekte en ander. Mense met Down-sindroom is gewoonlik onvrugbaar, en die vrugbaarheid van vroue word aansienlik verminder as gevolg van anovulatoriese siklusse. Die groei van volwasse pasiënte is gewoonlik 20 cm onder die gemiddelde. Lewensverwagting is ongeveer 50-60 jaar.

Medies-pedagogiese ondersteuning van kinders met Down-sindroom

Die genesing van die chromosomale abnormaliteit vandag is onmoontlik, enige voorgestelde behandelingsmetodes is eksperimenteel en het nie bewese kliniese effektiwiteit nie. Sistematiese mediese waarneming en pedagogiese hulp aan kinders met Down-sindroom maak dit egter moontlik om sukses te behaal in hul ontwikkeling, sosialisering en die verkryging van werksvaardighede.

Gedurende die lewe moet pasiënte met Down-sindroom onder toesig van spesialiste (pediater, algemene praktisyn, kardioloog, endokrinoloog, otolaryngoloog, oftalmoloog, neuroloog, ens.) As gevolg van aanverwante siektes of 'n verhoogde risiko van hul ontwikkeling. By die opsporing van ernstige aangebore hartafwykings en spysverteringskanaal word hul vroeë chirurgiese regstelling getoon. In die geval van uitgesproke gehoorverlies word 'n gehoorapparaat gekies. In die geval van die patologie van die visie-orgaan, kan die bril-korreksie, chirurgiese behandeling van katarakte, gloukoom, strabismus vereis word. By hipotiroïedisme word skildklierhormoonvervangingsterapie, ens. Voorgeskryf.

Om die ontwikkeling van motoriese vaardighede te stimuleer, word fisioterapie, oefenterapie, getoon. Vir die ontwikkeling van spraak- en kommunikasievaardighede benodig kinders met Down-sindroom klasse met 'n spraakterapeut en oligofrenopedagoge.

Onderwys vir kinders met Down-sindroom word as 'n reël uitgevoer in 'n spesiale korrektiewe skool, maar as deel van 'n geïntegreerde onderwys kan sulke kinders ook 'n gereelde openbare skool bywoon. In alle gevalle behoort kinders met Down-sindroom by die kategorie kinders met spesiale onderwysbehoeftes, en benodig dus addisionele hulp van onderwysers en maatskaplike opvoeders, die gebruik van spesiale onderwysprogramme, en die skep van 'n gunstige en veilige omgewing. 'N Belangrike rol word gespeel deur die sielkundige en pedagogiese ondersteuning van gesinne waar "sonkinders" opgevoed word.

Prognose en voorkoming van Down-sindroom

Geleenthede vir leer en sosialisering van mense met Down-sindroom is verskillend, hulle is grootliks afhanklik van die intellektuele vermoëns van kinders en op die pogings wat ouers en onderwysers gemaak het. In die meeste gevalle kan kinders met Down-sindroom die minimum alledaagse en kommunikasievaardighede wat nodig is in die alledaagse lewe, insulcateer. Daar is egter bekende gevalle van sukses van sulke pasiënte op die gebied van visuele kunste, toneelspel, sport, sowel as die verkryging van hoër onderwys. Volwassenes met Down-sindroom kan 'n onafhanklike lewe lei, eenvoudige beroepe bemeester, gesinne skep.

Ons kan slegs praat oor die voorkoming van Down-sindroom, net van die posisie om moontlike risiko's te verminder, aangesien die waarskynlikheid dat daar 'n siek kind in enige paartjie bestaan. Verloskundiges en ginekoloë beveel vroue aan om nie tot laat in die lewe swangerskap uit te stel nie. Genetiese berading vir gesinne en 'n prenatale siftingstelsel is ontwerp om te help om die geboorte van 'n kind met Down-sindroom te voorspel.

Wat is Down-sindroom

Trisomie 21 chromosoom of Down sindroom is 'n aangebore genetiese siekte wat voorkom as gevolg van die chromosoom segregasie proses tydens die vorming van eiers en spermatozoe. Dit veroorsaak die ontvangs van die derde 21 chromosoom in plaas van die twee gebruike in 95% van die gevalle en die fragmente daarvan in 5%. As gevolg van navorsing deur die Wêreldgesondheidsorganisasie, is gevind dat die waarskynlikheid van 'n siek kind 1 tot 600-800 babas is.

Hoeveel chromosome het 'n persoon in Down-sindroom

'N Kariotipe ('n stel chromosome) in 'n gesonde persoon bestaan ​​uit 23 pare, en in 'n pasiënt met daunisme word die 21ste chromosoom nie verdubbel nie, maar verdriedubbel. In plaas van 46 is daar 47 van elke liggaam se liggaam. Daar is 3 tipes:

  • Eenvoudige volledige trisomie - 'n addisionele kopie van chromosoom 21 is in elke sel. Soort sindroom gebeur in 95%.
  • Die mosaïekvorm - chromosoom 21 is nie in alle selle geleë nie, maar slegs in 10%. Hierdie soort daunisme is sag, maar dit het 'n invloed op die ontwikkeling van 'n kind. In die meeste gevalle kan pasiënte met 'n mosaïekvorm van die sindroom dieselfde sukses behaal as gesonde. Dit gebeur in 1-2% van die gevalle.
  • Robertson translokasie - in 21 pare is daar een hele chromosoom, en een bestaande uit twee bymekaar vas. Hierdie vorm van die sindroom ontwikkel in 4% van die gevalle.

Die opkoms van die siekte word nie geassosieer met nasionaliteit, gesondheid, lewenstyl en die teenwoordigheid van slegte gewoontes van ouers in 'n kind met daunisme nie. Die ontwikkeling van 'n pasiënt met die sindroom word beïnvloed deur die ouderdom van die moeder en vader, seksuele verhoudings tussen familie en oorerflikheid. Die belangrikste is die ouderdom van die moeder, die afhanklikheid van die risiko om 'n pasiënt met geboorte te gee, is soos volg:

  • tot 25 jaar - 1 tot 1400,
  • tot 30 - 1 tot 1000,
  • by 35 - 1 tot 350,
  • in 42 - 1 tot 60,
  • op 49 - 1 tot 12.

Oorsake tydens swangerskap

Slegs 'n ekstra chromosoom in mense veroorsaak daunisme, daar is geen ander rede nie. Dit lyk as gevolg van die ontwrigting van die ontkieming van die kiemselle, wanneer die 23ste paar nie korrek versprei nie. In sommige gevalle kan die gebruik van psigotropiese middels en alkohol, tydens rook tydens rook, die genetiese materiaal ontwrig, wat abnormaliteite veroorsaak wat tot die siekte in die pasiënt sal lei.

Vir kinders wat aan die sindroom ly, is ontwikkelingsvertraging in geestelike en fisiese terme kenmerkend. Daarbenewens dra Down se siekte by tot die skending van die organe, wat 'n groot aantal verwante siektes bied. Dit sluit in:

  • probleme met die kardiovaskulêre stelsel - aangebore hartsiektes,
  • kwaadaardige gewasse - leukemie, lewerkanker,
  • skildklier siektes - hipotireose,
  • siektes van die spysverteringskanaal (spysverteringskanaal) - Hirschsprung siekte,
  • manlike onvrugbaarheid
  • senuweestelsel siektes - epilepsie, Alzheimer se siekte,
  • afwykings van die muskuloskeletale stelsel - displasie van die heupgewrigte, kromming van die vingers,
  • katarre siektes.

Eksterne tekens onderskei ook die pasiënt met daunisme onder die res. Dus, die siekte faktore is soos volg:

  • kort, dik nek,
  • klein statuur
  • vergrote oë
  • skuins oë,
  • kort ledemate
  • klein kop,
  • plat gesig
  • krom vingers,
  • wye oop mond as gevolg van swakheid van die spiere van die gesig.

As ons praat oor die geestelike ontwikkeling van mense met Down-sindroom, kan die volgende tekens van daunisme geïdentifiseer word:

  • lae konsentrasie van aandag
  • swak woordeskat
  • gebrek aan abstrakte denke
  • ontwikkeling wat vertraag word op die vlak van 'n sewejarige kind.

Het 'n pasgebore kind

Uit die geboorte kan ervare verloskundiges, na ondersoek van die pasiënt, die teenwoordigheid van die siekte bepaal. Die meeste kinders met daunisme het die volgende simptome:

  • plat, plat gesig,
  • kort nek
  • 'n vou vel op die nek,
  • skuins oë met opgehewe hoeke,
  • plat kop,
  • klein oop mond
  • 'n groot tong steek uit sy mond uit
  • onvoldoende spiertonus
  • plat, wye palm,
  • kort statuur
  • lae gewig
  • hipermobiele gewrigte.

Reeds in die 14de week van swangerskap tydens 'n ultraklank-skandering, is dit moontlik om die strukturele inkorting van 'n siek baba te bepaal. Die tekens van patologie in die fetus sluit in:

  • uitgebreide kraag area,
  • hartsiektes
  • verwaterde nierbeen,
  • siste van die choroid pleksus van die brein,
  • afwesigheid van neusbeen
  • voue in die nek,
  • ronde kopvorm
  • kort nek.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

  • широкие губы,
  • плоский язык,
  • плоское лицо,
  • раскосые глаза,
  • скошенный лоб

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Die gemiddelde lengte van 'n pasiënt met die sindroom is dus 20 cm laer as dié van normale mense. 'N Lae, dowe stem, 'n ongemaklike gang, laer skouers, 'n terugslag, ongemaklike bewegings en 'n kinderagtige gesigsuitdrukking dui ook op die siekte. Na die ouderdom van 35 word vroeë plooie en ander verouderende faktore verskyn, omdat die meeste pasiënte met daunisme nie 55 leef nie.

Grade van erns

Geestelike vertraging in Daunisme het 3 grade van erns, wat afhanklik is van aangebore faktore en opvoeding:

  • Swakheid. Dit word gekenmerk deur 'n effense onderontwikkeling van die psige, die gebrek aan vermoë om breedweg te dink en primitiewe denke. Tipe sindroom kom voor in 5% van die gevalle.
  • Zwakhoofdigheid. Dit word uitgedruk in die onvermoë van abstrakte en algemene denke, die gemiddelde vlak van onderontwikkeling. Die vorm van daunisme word aangeteken in 75% van die gevalle.
  • Idioot. 'N vorm van die sindroom waarin die pasiënt met daunisme nie selfstandig kan dien nie. Die vlak van verstandelike vertraging laat nie toe om hierdie pasiënt met daunisme te leer nie. Dit kom voor in 20% van die gevalle.

Of af sindroom is geërf

Die waarskynlikheid van 'n baba met daunisme styg 35-50 keer as een van die ouers aan die sindroom ly. Eintlik is hulle vroue, want byna alle mans is onvrugbaar. In die geval wanneer daunisme met ver familielede is, is die risiko om 'n pasiënt met 'n aangebore afwyking te gee, dieselfde as by gesonde ouers. In families waar daar kinders met die sindroom is, is die waarskynlikheid om 'n tweede kind by die siekte te hê, baie hoog.

Hoe ontwikkel 'n kind met Down-sindroom

By geboorte word 'n reeks studies gedoen om aangebore siektes te identifiseer, waarna die dokter 'n kompleks van medisyne en 'n behandelingsprogram voorskryf om die effek van die sindroom op die gesondheid van die pasiënt met die sindroom te verminder. Die proses van algemene ontwikkeling van 'n pasiënt met daunisme is baie stadiger as by gesonde kinders. Spesiale programme vir regstelling sal help om dit te bespoedig: gimnastiek vir motiliteit, massage vir gesondheidsbevordering, instel van vaardighede van onafhanklikheid, klasse vir volle kommunikasie met eweknieë.

Afwykings van fisiese ontwikkeling tydens daunisme is baie algemeen. Onbehoorlike werking van die hartklep lei tot die vorming van 'n gat waardeur bloed verbygaan, wat lei tot hartsiektes. Longsiektes word slegs in seldsame gevalle aangeteken. Dieselfde geld vir die lewer, nier, milt. Die abdominale spiere word verswak, en daarom ontwikkel 'n naelhernie, 'n maag buk uit. Met die ouderdom sleep dit op sy eie. Sommige kinders met die sindroom gelysde afwykings mag nie wees nie.

Geestelike ontwikkeling is meestal matig of sag. Dus, in vergelyking met 'n gesonde drie maande oue baba wat na die stem van ouers glimlag, draai sy kop op bekende geluide, die baba met daunisme toon geen emosies nie. Kenners sê dat ontwikkeling meer geraak word deur die opvoeding van die individu, regstelling van gedrag as verstandelike vermoëns. Met behoorlike sorg en liefde van ouers kan selfs pasiënte met die sindroom sukses behaal in die lewe.

Hoe om pasgeborenes te identifiseer

Diagnose kan gemaak word deur die kenmerkende eksterne tekens te ondersoek sonder om genetiese navorsing te gebruik. Daarbenewens word die pasiënt sindroom nagegaan vir die teenwoordigheid van comorbiditeite wat tipies kan wees vir kinders met daunisme. Vir 'n meer akkurate resultaat word 'n gedetailleerde studie van die chromosoomstel uitgevoer, wat bestaan ​​uit die kleuring van die chromosome en die identifisering van onnodige fragmente.

Hoe om Down-sindroom tydens swangerskap te bepaal

Om die moontlike daunisme van 'n kind tydens swangerskap te diagnoseer, word baie studies uitgevoer wat die risiko toon dat 'n pasiënt geboorte kry. Jy sal slegs 'n besluit moet neem, 'n onderbreking moet maak of 'n kind met die siekte moet hê. Sulke studies sluit in:

  • Screening vir genetiese abnormaliteite - 'n kombinasie van biochemiese analise van bloed en ultraklank.
  • VSA. Dit word gehou vir 11-13 weke, onthul die dikte van die kraagruimte en gesigskontoerure, wat by kinders verskil van gesond.
  • Biochemiese analise van bloed help om die inhoud van spesifieke stowwe in die kind se liggaam te identifiseer.
  • Amniosentese - punktuur van die amniotiese membraan om 'n monster van amniotiese vloeistof te verkry.
  • Cordocentesis - ontvang koordvrug vir verdere navorsing.
  • Chorionic villus biopsie - 'n toets vir abnormale fetale ontwikkeling.

Die vernaamste behandeling is nie gerig op die sindroom nie, maar aan siektes wat daarmee verband hou. Vir pasiënte met daunisme word programme ontwikkel vir die ontwikkeling en bevordering van gesondheid. In die proses van geneesmiddelterapie sindroom word dwelms gebruik om die integrerende funksie van die brein te verbeter. Dit sluit in neurostimulators, vitamiene, hormone. U kan inligting oor die fondse hieronder kry:

  • Piracetam word gebruik om motoriese afwykings te behandel, geheue, verstandelike funksies van kinders met daunisme te verbeter. Die geneesmiddel behoort aan nootropiese middels en word aangedui vir gebruik in die geval van duiseligheid van psigologiese aard, psigoorganiese sindroom, disleksie. Om te begin word 10 mg van die middel intraveneus gebruik, maar slegs die dokter kan die nodige dosis voorskryf. Die belangrikste voordele sluit in 'n klein lys van kontraindikasies.
  • Aminalon help in die ontwikkeling en opvoeding van 'n kind met daunisme, wat die senuweestelsel stimuleer. Kinders word aanbeveel om die geneesmiddel van 1 tot 3 g per dag, volwassenes tot 4 g, te gebruik. Dit word aangedui vir verswakte geheue, spraak, aandag, verstandelike vertraag en traumatiese breinbeserings. Die voordeel van die geneesmiddel is 'n effektiewe toename in breinproduktiwiteit.
  • Cerebrolysin bied metaboliese regulering van die brein, verbeter konsentrasie, geheue en kognitiewe funksies. Aangewys vir gebruik in Alzheimer se siekte, verstandelike vertraging, aandagstekort. Die dosis kan uitsluitlik deur 'n dokter voorgeskryf word, gebaseer op die aard en erns van die siekte. Die grootste voordeel van die dwelm - die vinnige impak op die brein.

Hoeveel kinders met Down-sindroom leef

Die lewensverwagting van mense met die siekte hang af van die omgewing, gesondheidstoestand, vlak van mediese sorg, behoorlike sorg van die siekes. Daarbenewens het sosialisering in die samelewing, liefde in die familie, goeie voeding en gesonde lewenstyl, wat mense met 'n siekte regtig nodig het, 'n impak. Met positiewe faktore kan pasiënte met daunisme tot 50-60 jaar leef.

Kan Downs Kinders hê?

Pasiënte met daunisme kan 'n volwaardige familie hê, maar mans, met uitsonderlike uitsonderings, is vrugteloos weens die lae mobiliteit van spermatozoë. Terselfdertyd kan vroue met die sindroom maklik swanger raak, maar hul kinders sal óf 'n groot aantal siektes of daunisme hê. In hierdie situasie moet die voorbereiding van siek ouers geskik wees vir gesonde mense om die kind behoorlik te verhoog, en gee hom alles wat hy nodig het.

voorkoming

Om die geboorte van 'n pasiënt met daunisme te vermy, moet 'n mens eers na 'n spesialis draai wanneer hy 'n swangerskap beplan, al die vereiste navorsing geslaag het. Gedurende swangerskap, ondergaan ook diagnostiese prosedures. Vir voorkomende doeleindes vermy risikofaktore:

  • rook
  • alkoholmisbruik
  • huwelike tussen familie,
  • aansteeklike siektes
  • laat geboorte.

Simptome in pasgeborenes

Die dokter kan dadelik na die geboorte van die kind Down-sindroom vermoed op grond van kenmerkende tekens. 'N Korrekte diagnose word egter vasgestel nadat die karyotipe (chromosoom-stel) bepaal is.

"Dunyaty", vir die grootste deel, het 'n plat gesig met 'n Mongoloid sny van die oog en 'n skedel van verkorte afgeronde vorm (brachycephaly). Die oë toon die teenwoordigheid van 'n vertikale velvou, wat die binneste hoek van die oog (epicantus) dek.

Daar is toenemende mobiliteit van die gewrigte en spierhypotonie, waarvolgens die kind se mond ryp is en die tong verleng word.

Die agterkant van die kop van die kinders is afgeplat, 'n verkorte nek met 'n klein klein kop en vertikaal met ore met aanhegtende lobbe, daar is tandafwykings.

Oor die ouderdom van 8 jaar ontwikkel oogsiektes (katarak, gloukoom) dikwels. Die neus van die "Downey" is ook plat, dikwels is daar strabismus en 'n kort neus.

Op die palm is daar een dwarsvou, en die pinkie word verkort en gekrom.

Dikwels het hierdie babas aangebore hart- en spysverteringskanaaldefekte, simptomatiese epilepsie en vervorming van die bors.

Siek kinders kan medium hoogte bereik, maar hul fisiese ontwikkeling is dikwels agteruit as gevolg van verswakte skeletontwikkeling.

Alle pasiënte met hierdie patologie het verstandelike vertraging aan een of ander graad.

Komplikasies en prognose

Komplikasies van Down-sindroom sluit in:

  • aangebore hartdefekte
  • aansteeklike siektes
  • leukemie,
  • vroeë dementie (Alzheimer se siekte),
  • respiratoriese arres tydens slaap,
  • vetsug.

Die lewensverwagting van mense met hierdie patologie is laag, ongeveer 49-50 jaar, maar onlangs het dit toegeneem: selfs in die twintigste eeu het sulke pasiënte sowat 25 jaar lank geleef. Hulle kan gesinne skep, maar mans kan nie kinders hê nie. As 'n reël ontvang mense met Down-sindroom sekondêre onderwys en werk.

Behandelingsmetodes

Alhoewel dit onmoontlik is om Down-sindroom te genees, kan jy met behulp van verskeie terapieë en 'n spesiale benadering tot ouerskap die kind selfversorg leer. Hy kan leer om te eet, aantrek, higiëniese prosedures uit te voer en homself aan te trek. U kan hom ook tot 'n sekere mate leer om met ander te kommunikeer. Hier is die metodes wat die behandeling en rehabilitasie van kinders met Down-sindroom impliseer:

  • massering. Spiere in pasgeborenes en babas met so 'n siekte is dikwels nie voldoende ontwikkel nie. Daarom begin hy sy kop vas, sit en loop baie later as ander kinders. Massering in kombinasie met gimnastiek sal bydra tot die spoedige herstel van spiertonus.
  • Besoek 'n voedingsdeskundige. Dikwels het mense met Down-sindroom probleme met oorgewig. As gevolg van vetsug kan baie onaangename simptome voorkom, wat dui op oortredings, insluitende die kardiovaskulêre stelsel, aangesien dit belangrik is om die kind se dieet te monitor. Dit is veral belangrik om te hou by soortgelyke voedingsnorme vir diegene met probleme met die hart of spysverteringskanaal.
  • Spraakterapeut konsultasies. Soos reeds genoem, word die sindroom dikwels vergesel van gestremde spraakontwikkeling. Spraakterapeut sal die kind help om hul gedagtes duideliker, artikulêr uit te druk. Verbeter die uitspraak van woorde en verryk die woordeskat.
  • Waterbehandeling, behandeling met hidromassage. Dikwels word watergimnastiek, en net swem ontwikkel die kind se motoriese vaardighede, maak dit meer aanpasbaar, versterk spiere. Onlangs word dolfynterapie al hoe meer gewild: die baba swem langs dolfyne, kommunikeer met hulle. Daar is tans geen statistieke wat sulke behandeling beskryf nie, maar kommunikasie met diere en swem sal in elk geval voordelig wees.
  • Klasse met onderwysers op spesiale programme. Die feit dat kinders met Down-sindroom stadiger ontwikkel as hul eweknieë, beteken nie dat hulle glad nie opgelei kan word nie. Die basiese vaardighede, kennis en vaardighede wat hulle ten volle kan onderrig, is die vraag hier slegs in die onderwyser se kwalifikasies.

Dit is belangrik om daarop te let dat die meeste probleme meestal nie veroorsaak word deur die manifestasies van die sindroom self nie, maar deur siektes wat daarmee gepaard gaan. En hierdie siektes kan baie ernstig wees: hartsiektes, gebrek aan gesig en gehoor. Hul behandeling kan onder andere chirurgie vereis.

Wat is die voorspelling vir hierdie siekte?

Met behoorlike sorg is voorspellings vir mense met Down-sindroom redelik positief: die meeste woon 50-60 jaar en 15% woon meer as 65 jaar. Daar moet gesê word dat hierdie syfers in onlangse dekades aansienlik verbeter het: in die 1980's was die gemiddelde lewensverwagting van sulke mense nie meer as 25 jaar nie. Nou is die situasie baie bemoedigend, maar alles word belemmer indien ander siektes op die agtergrond van Down-sindroom voorkom. Dikwels is die comorbide siektes erg, maar daar is ook 'n behandeling vir hulle, veral as daar toegang tot goeie spesialiste en moderne toerusting is. Daar moet ook op gelet word dat mense met Down-sindroom deur die loop van die lewe van tyd tot tyd maag- en kardiovaskulêre studies moet ondergaan.

Die belangrikste ding wat die familie van so 'n spesiale persoon is, is om geduldig te wees. In die samelewing vind mense met Down-sindroom en hul familie dikwels misverstand, afkeuring en wariness. Langtermynbehandeling en talle prosedures wat op rehabilitasie gemik is, vereis aansienlike uitgawes van moeite, tyd en dikwels finansies.

Ongelukkig is die waarskynlikheid dat 'n persoon met Down-sindroom die lewe van 'n gewone persoon kan leef, nie hoog is nie. Maar jy kan sy lewe verbeter. 'N groot rol in hierdie is gespeel beide deur die behandeling gekies deur gekwalifiseerde spesialiste en deur die ondersteuning van familie. Mense met Down-sindroom voel baie sensitief vir ander se emosies, daarom is dit baie belangrik om hierdie spesiale persoon met omsigtigheid en warmte omring.

As jy dink jy het Down-sindroom en simptome wat kenmerkend is van hierdie siekte, kan 'n pediater jou help.

Ons stel ook voor om ons aanlyndiagnostikdiensdiens te gebruik, wat moontlike siektes op grond van die ingevoerde simptome kies.

Loading...